Дисгенезия гонад: формы патологии, проявления, терапия и возможность беременности

Содержание

Эффективное лечение бесплодия у пациентки с чистой формой дисгенезии гонад

Дисгенезия гонад: формы патологии, проявления, терапия и возможность беременности

Такая форма заболевания, как чистая форма дисгенезии гонад, является редким видом патологии, которая никак не связана с изменениями кариотипа, задержкой роста и отсутствием соматических уродств.

Характерными признаками этой патологии является недоразвитие вторичных половых признаков и интерсексуальный тип телосложения.
До сих пор неизвестны причины, по которым возникает чистая форма дисгенезии гонад, которая приводит к бесплодию.

  Существует множество описаний, в которых отмечается наследственная природа недуга. Для установления диагноза необходимо сделать УЗ-сканирование органов малого таза, лапароскопию и определить кариотип.

Ниже описан случай эффективного лечения женщины, у которой была диагностирована чистая форма дисгенезии гонад, с последующим ведением беременности, наступившей в результате ЭКО.

Методы и материалы

В ходе диагностики применялись такие методы, как диагностическая лапароскопия, кариотипирование культуры лимфоцитов крови, определение в сыворотке крови концентрации гормонов.

Заместительная гормональная терапия использовалась в качестве лечения на протяжении двух лет, цель – лечение основной патологии и подготовка к ЭКО.

В стандартном протоколе – осуществление стимуляции овуляции у донора и программа ЭКО.

Анализ случая из практики

Пациентка К., родилась в 1972 году, причина первичного обращения к врачу – первичная аменорея. Другие жалобы отсутствуют. До этого женщина нигде не проходила обследование и не лечилась.

Анамнез жизни

Является первым и единственным ребёнком у своих родителей. Причём мать и отец, так же, как и сама пациентка, трудятся в условиях повышенной профессиональной вредности – на хим. предприятии.

На момент рождения ребёнка возраст родителей не превышал 30 лет. Роды прошли нормально, в срок. Развитие девочки в дальнейшем соответствовало возрасту.

В детстве была диагностирована железодефицитная анемия легкой степени, в связи с чем ей периодически назначались железосодержащие препараты.

Анамнез заболевания

Первые симптомы заболевания появились в 18 лет, у пациентки не наступило менархе. Что касается вторичных половых признаков, то их проявление соответствовало возрасту. Но за медицинской помощью женщина не обращалась, пока её не исполнилось 30 лет. В 2001 году женщина вступила в брак. Причиной обращения стало первичное бесплодие.  

Обсуждение результатов

Результаты первичного обследования: вес 55 кг, рост 165 см, телосложение – нормостеническое, женский тип оволосения, щитовидная железа не увеличена, в области  молочных желез – умеренная гипоплазия. Развитие наружных половых органов – в норме, клитор обычного размера.

Шейка матки – конической формы, отсутствуют видимые патологические изменения слизистой. Бимануальное исследование показало, что размеры матки меньше нормы, не пальпируются придатки матки, своды свободные. Кариотипирование культуры лимфоцитов крови – 46ХХ.

Результаты УЗИ органов малого таза: матка находится в антефлексии, её размеры составляют 34х22х29 мм, яичники не определяются, эндометрий 2 мм.

Результаты исследования гормонов сыворотки крови: Лютеинизирующий гормон – 15,25 МЕ/л, Фолликулостимулирующий гормон 55,3 МЕ/л, Тиреотропный гормон – 1,38 мкМЕ/мл (при норме 0,17 – 5,0), Пролактин – 116,4 мкМЕ/л (при норме 67 – 726).

Диагностическая лапароскопия была осуществлена на эндохирургическом оборудовании фирмы «Карл Шторц» под тотальной внутривенной анальгезией (с ИВЛ). Результаты лапароскопии: отсутствие гонад (маточные трубы не изменены),  гипоплазия матки (35х25х30 мм). Не наблюдается патологических изменений в переднематочном и позадиматочном пространствах, а также в париетальной брюшине малого таза и в нижнем крае печени.

Окончательный диагноз: чистая форма дисгенезии гонад. Гипоплазия матки второй степени.

Для того, чтобы подготовить пациентку к программе ЭКО, к донорству ооцитов, а также для лечения основного заболевания, назначена ЗГТ на протяжении одного-двух лет. Контрольный осмотр рекомендовано выполнять не реже одного раза в полгода.

Протокол заместительной гормональной терапии: Дуфастон («Солвей-Фарма», Германия) – 40 мг в сутки с 11 по 25 день менструального цикла ( в течение первого месяца после начала лечения у пациентки появилась  менструальноподобная реакция эндометрия),  Прогинова («Шеринг», Германия) 4-2 мг в сутки – 21 день,  

Спустя 2 года после начала лечения размеры матки у пациентки составляли 48х37х40 мм. На 22 день менструального цикла толщина эндометрия достигала  12 мм. В 2005 году был осуществлён первый цикл экстракорпорального оплодотворения с использованием донорства ооцитов. Стимуляция яичников у донора ооцитов выполнялась с использованием Кломифен-цитрата (Клостильбегит) в дозе 10 мг ежедневно с 4 по 9 день менструального цикла.  

На 13 день менструального цикла введена триггерная доза ХГЧ (5000 ЕД Прегнила). Размер единственного фолликула на тот момент достигал 17 мм. Его содержимое было аспирировано на 15 день цикла, с выполнением внутривенного  обезболивания  препаратом «Рекофол», под контролем УЗИ. В результате удалось получить один ооцит, на стадии 3-4 степени зрелости.

На вторые сутки с помощью германского катетера «Лаботект» был выполнен перенос эмбриона, находящегося на стадии 4-х бластомеров. Толщина эндометрия на тот момент составляла 15 мм. Для осуществления поддержки 2-ой фазы менструального цикла пациентке был назначен Прогинова 2 мг в сутки и Дуфастон в дозе 90 мг в сутки.

На 22-ой день после эмбриотрансфера была диагностирована беременность. Дозировка Прогиновы и Дуфастона осталась прежней – до срока беременности в 16 недель. После этого дозировка препаратов уменьшалась –  Прогиновы на 0,5 мг каждые 5 дней, Дуфастона на 10 мг каждые три дня.

Беременность у пациентки протекала без осложнений, в срок она самостоятельно родила нормального ребёнка – девочку. Рост  52 см, вес – 3400 г. Оценка плода по шкале Апгар – 9 баллов.

Выводы

Распространённость вспомогательных репродуктивных технологий, использование лапароскопии, ЗГТ, а также иных способов диагностики бесплодия и его своевременного лечения позволяют женщинам с удалёнными гонадами или врождённым отсутствием яичников надеяться на то, что после соответствующего лечения бесплодия у них может наступить беременность.

Источник: https://www.probirka.org/zhenskoe-besplodie/678-besplodiedisgeneaiyagonad

Дисгенезия гонад

Дисгенезия гонад: формы патологии, проявления, терапия и возможность беременности

У мужчин и у женщин встречаются не только приобретённые формы бесплодия — например, эндометриоз, рубцово — спаечные процессы, последствия заболеваний, передаваемых половым путем, но и врождённые.

Такие патологии встречаются нечасто, но лечатся длительно, и не всегда прогноз может быть благоприятным относительно беременности, вынашивания или оплодотворения. Одной из таких патологий является дисгенезия гонад. В буквальном переводе с латинского, термин «дисгенезия» означает «нарушение рождения», нарушение структуры и функции определенных органов во время внутриутробного развития.

Известно, что многие внутриутробные заболевания являются приобретенными, например, вследствие некоторых инфекций, перенесенных матерью во время беременности. Но к дисгенезии гонад это не относится, поскольку это генетически обусловленные пороки развития половых органов. Это заболевание относится к так называемым хромосомным болезням, а точнее — к аномалиям развития половых хромосом.

Особенности

Известно, что в кариотипе человека всего 46 хромосом: 44 аутосомы, которые кодируют различные белки, не относящиеся к половой структуре человека, они являются парными, и две половые хромосомы — X и Y.

Нормальный кариотип женщины — 46 ХХ (тогда половые хромосомы тоже парные),  а мужчины — 46 XY. В том случае, если нарушается количественное соотношение в половых хромосомах, то возникает дисгенезия гонад.

Так, например, могут быть следующие врождённые аномалии, встречающиеся в половых хромосомах:

  • Отсутствие 1 парной половой хромосомы у девочек (Х0). Это состояние называется моносомией по половым хромосомам.
  • Наличие смешанного кариотипа, как мужского, так и женского (45Х0/46ХY) – мозаицизм.
  • Трисомия, или полисомия по половым хромосомам. Это состояние, при котором количество половых хромосом больше чем нужно (ХХХ).

Иногда бывает, что при исследовании кариотипа никаких отклонений не удается заметить, и тогда, чтобы объяснить клинические симптомы, нужно цитогенетическое исследование. Дело в том, что сама хромосома может быть нормальный, но внутренняя ее структура ее нарушена.

Это так называемые аберрации хромосом: отрыв плеча, делеция, инверсии (неправильный, перевернутый ход спиралей ДНК), транслокация (помещение участка хромосомы в неположенное место), другие нарушения. Иногда бывает, что возникает кольцевидная, замкнутая Х — хромосома.

Формы

Всего медицинские генетики выделяют несколько разновидностей заболевания: типичная форма, смешанная, а также чистая и стертая формы. Чем различаются эти варианты заболевания?

Типичная дисгенезия гонад – это синдром Шерешевского – Тернера, который встречается только у девочек.

Для этого заболевания характерна моносомия по X хромосоме, либо мозаичное наследование. У девочек с синдромом Шерешевского яичники развиваются нормально только лишь до 3 месяца внутриутробного развития, а после этого начинается их дегенерация. Частота встречаемости — 1/2500.

В клинической картине первыми на себя обращает внимание аменорея, то есть постоянное и полное отсутствие месячных и низкий рост.

Характерными признаками девочки с этим синдромом является складка на веке или эпикантус, низкое стояние ушей, маленькая челюсть, короткая толстая шея с крыловидными складками кожи на ней.

Часто отмечается птоз, отёки на кистях и стопах, недоразвитие ногтей, а также порок сердца в виде коарктации аорты. Часто у больных диагностируется цветовая слепота. Однако бывают случаи этого синдрома и без многих аномалии развития.

Чистая форма, или синдром Свайера.

Название «чистая» подразумевает, что в отличие от типичной формы поражаются только половые органы, никаких аномалий развития нет. Все больные выглядят как обычные женщины (женский фенотип), кариотип у них — 45,X/46,XY, может быть как женским, так и мужским. Половые органы (матка и маточные трубы) недоразвиты, для больных характерен высокий рост.

Чистая дисгенезия распространена впятеро реже, чем типичная форма (один случай на 25000 новорожденных). У этих пациентов повышен риск возникновения злокачественных опухолей таких, как гонадобластома, и дисгерминома. В случае их возникновения диагностируется объемное образование в малом тазу, сопровождающееся признаками вирилизации (появлением вторичных мужских половых признаков).

Дисгенезия гонад смешанная. Характерен кариотип 45,X/46,XY.

Для этой удивительной патологии характерно промежуточной строение наружных и внутренних половых органов. У ребенка имеется влагалище, есть матка и очень часто — одна маточная труба.

При этом с одной стороны есть яичко, которое может функционировать.

Поскольку большинство половых органов сформированы по женскому типу, то подавляющему большинству новорождённых выбирают женский пол и женский тип воспитания.

У таких пациенток тоже наблюдается первичная полная аменорея, низкорослость, нередки аномалии развития сердечно-сосудистой системы и скелета грудной клетки.

Признаки

Дисгенезия гонад и тестикулярная феминизация, которая также относится к наследственным заболеваниям, часто может приводить к злокачественным новообразованиям гонад, поскольку их ткани низкодифференцированы, и высок риск их перерождения. Очень важно своевременно заподозрить это состояние. Какие симптомы могут подсказать, что необходимо исследование кариотипа, и генетическая консультация? Прежде всего, это следующие признаки:

  • нарушения менструального цикла — длительная или постоянная аменорея, особенно сочетающаяся с низким ростом;
  • повышение уровня лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови;
  • наличие врождённых аномалий почек и мочевыводящих путей (например, подковообразная почка, удвоение или дистопия почки;
  • коарктация аорты, другие врождённые пороки крупных сосудов (аортальный стеноз);
  • наличие симптомов хронического тиреоидита.

В том случае, если после обследования выявлена дисгенезия гонад в какой-либо форме, то назначается заместительная терапия эстрогенами. Подбор дозы и ее постепенное повышение является настоящим искусством, поэтому лечить это состояние должен опытный врач гинеколог-эндокринолог.

Смысл успешного лечение заключается в появлении вторичных половых признаков в естественном темпе. В некоторых случаях требуется хирургическое лечение для коррекции пороков развития, а иногда требуется и удаление гонад в связи с высоким риском малигнизации.

Источник: https://Pro-MD.ru/ivf/infertility/disgeneziya-gonad/

Дисгенезия гонад как нарушение внутриутробного развития: общее понятие о патологии

Дисгенезия гонад: формы патологии, проявления, терапия и возможность беременности

Синдром дисгенезия гонад — это обобщенное наименование патологий, обусловленных нарушениями внутриутробного развития. Суть заключается в отклонении формирования половых желез.

Клинически рассматривается как неполная форма гермафродитизма. Характерными чертами патологического состояния считаются недоразвитость (инфантильность) репродуктивных желез, ослабление фертильности.

Фенотипические пациенты — женщины с чертами, присущими представителям противоположного пола.

Точное происхождение процесса неизвестно, исследования продолжаются.

Распространенность явления — 0,2-2% от популяции. Большая часть пациенток — выходцы из стран Восточной или Западной Европы. Меньшинство больных зарегистрировано в африканских странах, что наталкивает на мысли о частичной расовой и географической, также экологической детерминированности.

Механизм развития

Развитие дисгенезии происходит на стадии эмбриогенеза. Формирование основных половых признаков заканчивается на 5-6 неделе беременности. В течение всего первого триместра возможны отклонения в фенотипе будущего ребенка.

Для адекватного формирования желез требуется две хромосомы (XX или XY, яичник или тестикула соответственно). Развитие дисгенезии сопряжено с дефектом X-хромосомы (зачастую). Дифференциация желез не завершается. Возможно формирование нескольких форм патологического отклонения.

В отличие от истинного гермафродитизма, полностью развиваются половые железы, присущие одному полу. Чаще женскому. Тестикулярный компонент присутствует в форме недифференцированного гонадального тяжа.

Примерно в 20% случаев наблюдается полное отсутствие полноценных гонад, что ассоциировано с бесплодием.

Причины дисгенезии

Причины возникновения дисгенезии гонад не известны до конца. Этиология состояния остается открытым вопросом в гинекологии и акушерстве, также исследования в представленной области ведут генетики. Согласно уже известным данным, речь идет об одном из нескольких сценариев:

  1. Спонтанная генетическая мутация под воздействием негативных экзогенных и эндогенных факторов.
  2. Генетическое отклонение в результате наличия дефективного материала матери или отца.

Генетические отклонения биоматериала родителей

Относительно обусловленных генетическими отклонениями в биологическом материале самих родителей были проведены специализированные исследования. Репрезентативная выборка показала следующие результаты:

  • У 5% женщин яйцеклетка подвержена мутации. Оплодотворение такого материала приведет к генетически обусловленному дефекту развития органов будущего ребенка с вероятностью 98%.
  • У мужчин показатели выше, генетические аномалии присущи 7,5% представителей пола. При этом наличие в анамнезе астенозооспермии, тератозооспермии ассоциировано с более высокими рисками. У 20% мужчин с указанными изменениями в спермограмме замечена генетическая неполноценность гамет. Способность к оплодотворению сохраняется.

В результате развития ребенка с поврежденным генетическим материалом, велика вероятность не только дисгенезии, но и тяжелой умственной отсталости. Иные формы рассматриваемого отклонения предполагают позднюю атрофию половых желез, в пубертатный период.

Случайные мутации

Вторая группа факторов — это индуцированные, случайные мутации. Они встречаются в подавляющем большинстве случаев. Особая роль отводится субъективным причинам, будущая роженица способна скорректировать их своими силами. Иные устранить невозможно:

  • Курение в период беременности

Вопреки распространенному мнению о вреде никотина, не он виновник нарушений генетического профиля. Опасность несут нитрозамины, угарный газ и оксид азота, также некоторые побочные вещества. Вероятность отклонений, в том числе дисгенезии гонад, составляет 12-15%.

  • Потребление алкоголя в период гестации

Развитие генетических дефектов возможно, точная вероятность не рассчитывалась.

  • Проживание в регионе с высоким уровнем ионизирующего излучения

Радиация вызывает образование свободных радикалов, повреждающих участки хромосом, дестабилизируя генетический материал. Дисгенезия гонад развивается в минимальном количестве случаев, по разным оценкам, в 2-10% ситуаций. Специализированных исследований проводилось недостаточно. Возможно, речь о большем количестве случаев. Точная корреляция пока не известна.

  • Потребление органических и неорганических нитратов

Основные источники поступления солей азота — пищевые продукты, в основном фрукты и овощи.

Все рассуждения о необходимости потребления «чистых» продуктов не имеют смысла, поскольку в определенном количестве все сельскохозяйственные производители применяют удобрения подобного рода в производстве для повышения урожайности.

В долгосрочной перспективе нитраты способны привести к дисгенезии и прочим генетическим мутациям. Спектр таковых широк и не ограничивается нарушением полового развития плода в эмбриогенезе.

  • Стрессовые ситуации длительного характера

Избыток кортикостероидов и катехоламинов сказывается на состоянии эмбриона негативно. В каких случаях возможно нарушение дифференциации гонад до конца также не известно.

Так же к этой группе относят:

  • неблагоприятный акушерский анамнез, длительный токсикоз и прочие неблагоприятные факторы, связанные с организмом самой матери;
  • вирусные, бактериальные, грибковые заболевания, инфекции;
  • принадлежность к европеоидной расе (не доказано).

Указанные факторы играют роль в первом триместре. По мере формирования плода вероятность дисгенезии гонад падает. Полностью она исчезает только к 4-5 месяцу вынашивания плода.

Обнаружение патогенетических акушерских факторов и их устранение — задача ведущего пациентку специалиста.

Для выявления генетических нарушений в биологическом материале еще на этапе планирования беременности рекомендуется консультация генетика.

Классификация дисгенезии

В клинической практике используется смешанная классификация, основанная на особенностях поврежденного генетического материала и типичных клинических проявлениях врожденного дефекта. Соответственно выделяются:

  • Типичная форма дисгенезии гонад или синдром Шерешевского-Тернера

Наиболее распространенный вариант. Развивается у фенотипических девочек. Характеризуется нормальным развитием яичников до 3 месяцев перинатального периода, затем наступает сначала стагнация формирования желез и наружных органов, затем регресс, дегенерация тканей.

  • Чистая форма дисгенезии гонад

Определяется отсутствием сопутствующих патологических процессов и проявлений, за что форма и получила название. Фенотип (типичные анатомические, физиологические черты) женский, кариотип (набор генов) — может быть любым (как мужским, так и женским).

  • Смешанная дисгенезия гонад

Характеризуется формированием как женских, так и мужских половых органов. Гендерный выбор ложится на родителей ребенка. Ввиду преимущественного женского компонента в анатомической картине и фенотипе вообще, выбирают женский пол.

При выборе мужского наблюдается дисгенезия гонад и тестикулярная феминизация (нечувствительность организма к специфическим гормонам-андрогенам), что делает невозможным дальнейшее развитие и функционирование системы, репродукции. Такие пациенты бесплодны.

В том числе фертильность падает до нуля после проведенного стимулирующего лечения.

Клиническая картина

Клиническая картина зависит от вида патологического изменения.

Типичная форма

Для нее характерны:

  • низкорослость (общая длина тела от стоп до макушки редко составляет более 150-160 см);
  • аменорея (полное отсутствие менструального цикла, период полового созревания не выражен, репродуктивная функция отсутствует, возможны спонтанные менструации, ассоциированные с высокими шансами забеременеть, при этом овариальный резерв минимален);
  • низкое расположение ушных раковин;
  • наличие складки на веке;
  • дальтонизм (цветовая слепота);
  • недоразвитость ногтевых пластин;
  • также пороки аорты: чаще в форме сужения ее просвета.

Возможно течение, близкое к чистому, без сопутствующих синдромов и дефектов. Близкой считается стертая форма. Для нее типична недоразвитость половых органов и иная генетическая картина. В остальном отличий нет.

Чистая форма

Чистая дисгенезия гонад характеризуется полным отсутствием патологических изменений со стороны органов и систем. Отмечается недоразвитость половых органов и желез. Синдром встречается с частотой 1 на 25 000 случаев, это в пять раз меньше, чем типичная форма. У пациенток повышается вероятность неопластических процессов в области малого таза.

Классические злокачественные опухоли: дисгерминома, гонадобластома. Они имеют герминогенное происхождение (формируются из остаточных клеток эмбрионального периода).

Отличаются большой агрессивностью, плохо поддаются терапии, радиорезистентны. Шансы на восстановление минимальны.

Первый признак опухолевого процесса — вирилизация (появление оволосения по мужскому типу, изменение тембра голоса).

Смешанный тип

Клиническая картина для данного типа характеризуется:

  • низкорослостью;
  • инфантилизмом наружных половых органов;
  • аменорей;
  • пороками сердца и сосудов разного характера, степень тяжести также неодинакова;
  • грудным горбом (не всегда).

Смешанная форма относительно малочисленна (1 случай на 50 000 человек). Симптомы отдельных форм неспецифичны. Возможна целенаправленная дифференциация.

Диагностика

Не представляет больших сложностей. Исследования:

  1. Визуальная оценка строения скелета, половых органов, желез.
  2. Генетические тесты.
  3. Ультразвуковое исследование органов малого таза, почек, эхокардиография (для выявления первичных и вторичных органических дефектов).
  4. Биопсия гонад лапароскопическим методом.
  5. Измерение количества хроматина.
  6. Гормональные анализы, пробы.

Типичные черты: избыток гонадотропинов (в основном ФСГ), аменорея, недоразвитость половых органов и желез, типичный для патологических изменений кариотип. Также полное отсутствие хроматина или его клинически ничтожное количество. Дальнейшая диагностика направлена на выявление органических нарушений и пороков.

Лечение

Проводится под руководством целого «консилиума» специалистов: эндокринолога, гинеколога, генетика, хирурга и прочих.

Терапия начинается после диагностики состояния.

Основу этиотропного лечения составляет применение гормональных препаратов: эстрогенов для повышения выраженности половой принадлежности и дальнейшего развития желез, тиреоидных гормонов (стимуляция щитовидной железы), приостановка избыточного роста костей и структур опорно-двигательного аппарата или восстановление нормального развития (стероидные гормональные препараты).

Дополнительно показана длительная работа сначала с психотерапевтом, затем с психологом для нормализации эмоционально-волевого, психиатрического компонента и адаптации в социуме.

Коррекция пороков сердца, выделительной системы, церебральных структур проводится под контролем кардиологов и профильных хирургов, нефрологов, урологов, неврологов и нейрохирургов. Возможно назначение операции для устранения дефектов.

В течение всей жизни два раза в год рекомендуется проходить УЗИ органов малого таза (о данном методе диагностики мы уже рассказывали) и консультироваться с гинекологом для ранней диагностики онкологических патологий, к которым пациенты с дисгенезией гонад более склонны.

Лечение дисгенезии гонад проводится на протяжении всей жизни пациентки. Поддерживающая терапия предполагает применение гормональных средств.

Перспективы беременности

Возможно ли наступление беременности при дисгенезии гонад? Сохранение фертильности и репродуктивной функции зависит от формы.

Типичная характеризуется возможностью случайной беременности. Количество яйцеклеток минимально, что обуславливает малые шансы на подобный исход. Чистая определяется теми же чертами.

При смешанной, вероятность наступления беременности максимальна. Овариальный резерв определяет короткий репродуктивный период: 3-6 лет. Спустя указанный срок наступает затухание фертильности — менопауза.

Репродуктивная функция при дисгенезии гонад существенно снижается, но наступление беременности все еще возможно. Усилия для реализации фертильности предполагают применение вспомогательных репродуктивных технологий.

Течение беременности почти во всех случаях сложное, требует постоянного контроля со стороны акушера-гинеколога.

Профилактика со стороны матери

Поскольку этиология процесса не ясна, четкой схемы превенции не разработано. Следует придерживаться общих правил:

  1. Отказаться от курения, алкоголя, тем более наркотиков.
  2. Нормализовать питание. Предпочтение отдается пищевым продуктам натурального происхождения. Меню корректируется под контролем диетолога.
  3. Физическая активность на минимальном уровне (1-2 часа прогулок в день).
  4. Исключить контакты с химическими реагентами, ионизирующим излучением. В случае, если работа связана с повышенным риском, сменить сферу профессиональной активности еще на этапе планирования беременности.
  5. Избегать вирусных бактериальных, грибковых инфекций в гестационный период.
  6. По возможности избегать стрессов, психоэмоциональных нагрузок.
  7. Еще до беременности пройти генетическое обследование для выявления возможных дефектов.

Это не гарантия, но риски будут существенно меньше.

По теме: Он или она – как определиться с полом при гермафродитизме? Об этом по ссылке.

Источник: https://ginekolog-i-ya.ru/disgeneziya-gonad.html

Патогенез

Патогенез: хромосомные аномалии в виде изменения нормального числа половых хромосом или структуры одной из них могут возникнуть на разных этапах раннего эмбриогенеза и вызвать нарушение половой дифференцировки. Гонада требует для своего развития двух половых хромосом (XX — яичник, XY — яичко).

При кариотипе Х0, мозаике X0/XY или деформации одной X-хромосомы типична агенезия гонад, принимающих вид недифференцированного гонадального тяжа, иногда с присутствием в нем недоразвитых овариальных или тестикулярных элементов. Агенезия гонад может сопровождаться нарушениями соматического развития и низкорослостью — синдром Шерешевского — Тернера (см.

Тернера синдром) или протекать без соматических аномалий — «чистая», или «истинная», агенезия; у одного и того же индивидуума может обнаруживаться дисгенетический тестикул на одной стороне и недифференцированный тяж на другой — смешанная, или асимметричная, форма Дисгенезии гонад.

Предполагают, что эмбриональное яичко действует продуктивно или выделяет два нестероидных инкрета, соответственно вызывающих развитие производных мезонефрального (вольфова) протока: придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки и редукцию производных парамезонефрального (мюллерова) протока: матка, маточные трубы, верхняя часть влагалища.

Нарушение эмбриональной функции яичек тормозит развитие мужских и инволюцию женских половых органов; в дальнейшем дефект стероидогенеза в яичках ведет к развитию евнухоидной формы дисгенезии яичек (см. Псевдогермафродитизм). Это заболевание, также как «истинная» агенезия гонад, может развиться без явной хромосомной аномалии.

В период полового созревания возможно возрастание андрогенной активности дисгенетических яичек с усилением вирилизации (см.), что приводит к развитию андроидной формы Дисгенезит гонад. Помимо вышеуказанных клин, форм, описана «стероидная» форма Д. г. у мужчин (по типу синдрома Шерешевского— Тернера), преимущественно с кариотипом 46,XY/45,X.

При кариотипе XXY, XY/XXY, XXYY и др. гонада дифференцируется в яичко и формируются мужские половые органы. Однако избыток генетического материала (лишние хромосомы) приводит к дисгенезии семенных канальцев, проявляющейся в пубертатном периоде синдромом Клайнфелтера (см. Клайнфелтера синдром). Позднее проявление Д. г.

свойственно и больным с хромосомным набором XXX, когда атрофия яичника наступает в юности. Как и при других хромосомных аномалиях, избыток генетического материала часто ведет к умственной отсталости.

Точной статистики Д. г. не существует, она основывается на изучении отдельных хромосомных аномалий у лиц с обнаруженными при массовом обследовании населения изменениями полового хроматина (см.).

Частота хромосомных аномалий у новорожденных девочек составляет 0,15% (0,13% — с двумя половыми хроматинами; 0,02% — без полового хроматина). У новорожденных частота 45,X индивидуумов — 0,04%, 47,XXY — 0,13%. При первичной аменорее хромосомные аномалии встречаются в 40% случаев.

При азооспермии и выраженной олигоспермии у мужчин в 20% случаев обнаруживается половой хроматин.

По патогенетическому принципу выделяют три основные формы врожденных нарушений половой дифференцировки: агенезия гонад, овариальная и тестикулярная Дисгенезия гонад.

Сохранение в одном организме элементов мужской и женской половых желез с расположением их раздельно с двух сторон или совместно в обеих гонадах (ovotestis) наблюдается при истинном гермафродитизме (см.).

Больные с «чистой» агенезией гонад, независимо от имеющегося хромосомного набора (46,XX; 46, XY; мозаики с наличием клона 45,Х), фенотипически являются женщинами высокого роста с евнухоидными пропорциями скелета, недоразвитием или отсутствием вторичных половых признаков, женским типом строения инфантильных наружных гениталий, недоразвитой маткой, первичной аменореей. Лечение эстрогенами с имитацией женских половых циклов приводит к феминизации, развитию вторичных женских половых признаков, появлению индуцированных менструаций, однако эти больные остаются бесплодными.

Овариальная дисгенезия характеризуется нарушением формирования женских половых органов и вторичных половых признаков. При этом у больных наблюдается первичная аменорея, опсо- и олигоменорея, ановуляция.

Одним из редких вариантов нарушений функции яичников является позднее menarche и резко укороченный (иногда до 3—5 лет) период цикличной активности яичников. В этот период возможно наступление беременности.

Наиболее частыми хромосомными вариантами при овариальной дисгенезии являются мозаицизм 45X/46XX и структурные дефекты X-хромосомы. Лечение — циклическая эстрогенотерапия, иногда в сочетании с прогестинами.

Смешанная дисгенезия гонад

Дисгенезия гонад: формы патологии, проявления, терапия и возможность беременности

Смешанная форма дисгенезии гонад характеризуется наличием у фенотипических представителей обоих полов с одной стороны, гонадального тяжа, а с другой – яичка. Специалисты говорят о преобладании у таких людей генетически отличных клеток. В большинстве случаев обнаруживается мозаичная форма 45, Х/46,XY.

Статистика частоты данной аномалии не известна. Однако, по мнению врачей, она находится на втором месте после врожденного заболевания, связанного со сбоем в выработке кортизола надпочечниками.

В большинстве случаев специалисты, при рождении таких малышей, определяют их причастность к женскому полу. В основном это происходит в 60% случаев.

Зачастую дети мужского фенотипа не имеют достаточной вирилизации.

Признаки данной аномалии

Большинство таких детей имеет амбисексуальные гениталии. В данном случае имеет место увеличенный в размерах половой орган, наряду с урогенитальным синусом. Эти дети также имеют половые губы, которые, в определенной степени, сращены в мошонку. Если у лица будет обнаружено яичко, его будут считать мальчиком.

Специалисты отмечают у них интраабдоминальную локализацию тестикулы. В большинстве случаев эти люди имеют влагалище и матку. Врачи определяют у этих людей обязательное наличие одной из маточных труб.

До наступления полового созревания можно говорить о сохранении нормального вида тестикулы. В последующем периоде в нем можно обнаружить множество клеток Лейдига, которые будут созревшими. Однако, в данном случае, специалисты говорят об отсутствии зародышевых элементов в семенных канальцах. В частности там обнаруживаются только клетки Сертоли.

Пубертатный период больных характеризуется вырабатыванием яичком необходимых андрогенов. В результате этого процесса наблюдается увеличение члена в его размере, а также типичные проявления вирилизации. Специалисты отмечают крайне низкое появление феминизации. В основном она обусловлена выделением эстрогенов.

Этот процесс может возникнуть в результате опухоли гонад.

Физиологические проявления

В некоторых случаях у пациентов обнаруживается соматическая демонстрация 45, Х-недоразвития гонад. Врачи говорят, что она может проявляться в виде небольшого роста пациента, развития щитообразной формы грудины, деформации предплечий, носящего вальгусный характер, а также множеством родимых пятен наряду с низкой линией оволосения.

Влияние мозаицизма

В основном пациенты имеют отрицательный анализ, показывающий наличие хроматина. Обследование зачастую показывает у большего количества этих пациентов наличия совокупности признаков, соответствующих кариотипу 45, X/46.XY. В остальных случаях можно говорить о принадлежности пациентов к кариотипу 46, XY.

Первый вариант характеризуется потерей Y-хромосомы. Данный процесс происходит на стадии деления XY-зиготы. При втором варианте происходит дифференцировка тестикулы, а первый вариант влияет на развитие структур из генитальных гребней.

Однако как в первом случае, так и во втором, не происходит конечное завершение этих процессов.

Стоит отметить, что в частых случаях у пациентов с определенным полом, которые могут быть различного возраста, развиваются опухоли гонад. Причем в большую их часть входят семиномы. Немного реже встречаются гонадобластомы. Специалисты говорят, что данные образования могут обнаруживаться и до наступления пубертатного периода. Наиболее часто с данной ситуацией сталкиваются пациенты женского фенотипа. В этом случае могут не наблюдаться какие-либо соматические признаки, характерные для 45, Х-нарушения развития яичников. Врачи отмечают более частое поражение интраабдоминальных тестикул. В отличие от них, гонадальные тяжи поражаются реже. https://hypogonadism-and-fertility.ru/smeshannaya-disgeneziya-gonad.html

Проводимое лечение

При выявлении смешанной формы дисгенезии гонад специалисты проводят эксплоративную лапаротомию. В профилактических целях также показана гонадэктомия. В дальнейшем для поддержания феминизации этих пациентов, им будут прописывать эстрогены.

Если данный диагноз был установлен пациентам мужского фенотипа, то его лечение может быть достаточно затрудненным.

Необходимо сказать, что лица мужского фенотипа, у которых обнаруживается смешанный тип недоразвития половых желез, являются не способными к зачатию.

Этот процесс обусловлен отсутствием необходимых зародышевых элементов в тестикуле. У этих пациентов учащено появление новообразований в гонадах.

Существуют определенные ситуации, которые позволяют без сомнений сохранить тестикулу. К ним можно отнести:

  • Развитие новообразования в яичках, которые не являются опущенными. При этом у них должна присутствовать связь с мюллеровым протоком.
  • Наличие новообразования, по большей мере, сосредоточенного в гонадальных тяжах. Этот процесс не должен затрагивать яички, находящиеся в мошонке.

Стоит отметить, что опухолевидный процесс, затрагивающий гонадальные тяжи, зачастую связан с таким же процессом в интраабдоминальных тестикулах. Поэтому, в большинстве случаев, будет показано удаление тяжей.

При этом необходимо будет сохранить яички, локализованные в мошонке. Данный вариант подразумевает удаление интраабдоминальных тестикул.

Здесь может быть отступление от этого действия, если такие яички можно опустить в мошонку, но при этом у них должна отсутствовать связь с мюллеровыми протоками.

Необходимо отметить, что в большинстве случаев, при наличии амбисексуальных гениталий, а также раннего установления диагноза, предпочтение отдается женскому полу. Спустя некоторое время пациенты могут провести резекцию полового органа. В случае предпочтения мужского пола, детям производят необходимые для этого действия, которые идентичны для любого возраста.
Желаем вам крепкого здоровья и душевной гармонии. Ждём откликов, отзывов и комментариев по теме статьи. Не забывайте делиться ссылками на материал в социальных сетях.

Источник: https://hypogonadism-and-fertility.ru/smeshannaya-disgeneziya-gonad.html

Гермафродитизм у человека (истинный и ложный): причины, симптомы, лечение

Дисгенезия гонад: формы патологии, проявления, терапия и возможность беременности

Гермафродитизмом называется патология половой сферы, когда у индивидуума присутствуют одновременно мужские и женские функционально развитые половые органы. Однако следует отличать ложный гермафродитизм от истинного. В статье рассмотрим вопрос истинного и ложного женского и мужского гермафродитизма. Как диагностировать патологию, можно ли излечить болезнь?

Половой гермафродитизм

Природа четко разделила человечество на мужскую и женскую половинки. Мужчина резко отличается от женщины внешне и внутренне. Этому отличию способствует выработка половых гормонов и строение репродуктивных органов. В результате наличия определенного уровня гормонов в организме, внешние характеристики человека четко соответствуют половой принадлежности.

Для мужчин характерен более грубый голос, обилие волос на теле, сильно развитая мышечная ткань и особенное строение тела (узкие бедра, широкие плечи).

Женщины отличаются иным строением тела (широкие бедра, узкие плечи, развитые молочные железы), для них характерна более выраженная жировая прокладка.

По данным (внешним) половым признакам можно с уверенностью сказать, что перед нами мужчина или женщина.

Обратите внимание! В организме мужчин тоже есть определенная доля женских половых гормонов, но преобладающими являются именно мужские.

Истинный гермафродитизм

Синдром двуполых гонад — это присутствие у индивидуума функциональных яичников и яичек одновременно. Это называется двуполостью. При истинном гермафродитизме железы продуцируют как мужские, так и женские половые гормоны в равных количествах.

Обратите внимание! Для 25% гермафродитов характерны овуляция с менструацией и производство спермы одновременно.

Яичники и яички при синдроме двуполости могут локализоваться отдельно, а могут образовывать единую половую железу: она называется овотестис. Индивидуумы с патологией двуполости могут выглядеть как угодно:

  • ярко выражены вторичные гендерные признаки маскулинности;
  • ярко выражены вторичные гендерные признаки фемининности;
  • смешанный бисексуальный тип — сочетание гендерных признаков;
  • транссексуалы — сочетание мужских половых органов с женскими железами.

Причины отклонений в половом развитии данного типа наукой пока не определены. По статистике среди гермафродитов преобладает 60% женского кариотипа и 10% мужского, 30% принадлежит к смешанному типу.

При рождении почти все младенцы с синдромом двуполых гонад имеют смешанное строение гениталий. Примерно 10% младенцев выявлены дифференцированные половые признаки. Других аномалий строения органов тела у гермафродитов не наблюдается.

Обратите внимание! При данном заболевании нарушена самоидентификация. Больной может проявлять пристрастие к транссексуализму, гомосексуализму, трансвестизму или бисексуальности.

Ложный гермафродитизм

Однако чаще можно встретить гермафродитизм ложного типа. Данное заболевание определяется так: человек имеет анатомически выраженную принадлежность одного гендерного типа, но его гонады (половые железы) соответствуют другому типу. Заболеванию подвержены представители обоих полов.

Симптомы:

  • анатомическая патология репродуктивных органов;
  • развитые грудные железы у мужчин;
  • усы и борода у женщин;
  • наличие мужского полового члена у женщин;
  • наличие яичек у женщины в половых губах;
  • несоответствие телосложения гендерному типу;
  • изменение звучания голоса;
  • неспособность к зачатию;
  • несвоевременное половое созревание.

У мужчин внешним проявлением отклонения может служить недоразвитие либо искривление пениса, отсутствие яичек в мошонке (они расположены внутри брюшины).

Причины патологии

Отклонение может быть как врожденным, так и приобретенным. Врожденный зависит от особенностей развития плода при формировании органов малого таза. Приобретенный гермафродитизм формируется при патологии гипофиза, коры надпочечников — органов, продуцирующих гормоны.

Врожденный порок развития определяется на третьей неделе жизни плода, когда начинает формироваться половая система ребенка.

Гениталии мальчиков и девочек формируются из парамезонефрального и мезонефрального протоков. Если на данном этапе произойдет сбой, у плода начинают появляться мужские и женские гениталии.

Эта патология обусловлена изменением состава хромосом (кариотипа) либо изменением генома (как части хромосом).

Также причиной неправильного развития половой системы плода может стать мутация по причине облучения эмбриона либо отравления ядами (алкоголь, наркотики, прием запрещенных лекарств матерью). Весомый вклад в мутацию генома эмбриона вносит и инфицирование матери токсоплазмой либо иными вирусами.

Еще одной причиной патологического развития репродуктивной системы плода является гормональные нарушения у матери или эмбриона. Это приводит к избыточному продуцированию мужских половых гормонов у девочки и женских половых гормонов у мальчика. Нарушение работы гипофиза, ответственного за производство гормонов, провоцирует патологию строения репродуктивных органов плода.

Аномальному строению половой системы эмбриона может способствовать локализация опухоли у матери, из-за которой выработка андрогенов становится неконтролируемой, либо прием гормональных средств во время беременности. Врожденная патология коры надпочечников у плода также нарушает процесс выработки гормонов.

Ложный женский гермафродитизм

Женская половина населения меньше подвержена заболеванию, чем мужская. Ложный гермафродитизм считается патологией (заболеванием), при котором организм производит избыточное количество андрогенов. В результате у женщины внутренние репродуктивные органы развиваются в соответствии с полом (яичники), а внешний вид напоминает мужские репродуктивные органы.

В дополнение к патологии у многих женщин ярко выражено строение тела по маскулинному типу:

  • развитая мускулатура;
  • обильный волосяной покров;
  • низкий тембр голоса;
  • особенности поведения.

Часто женщины с данным отклонением воспринимают себя мужчинами и ведут в соответствии с данным восприятием.

Ложный мужской гермафродитизм

При данной патологии у индивидуума хорошо развиты маскулинные железы (яички) при слабо выраженных внешних половых признаках — они больше напоминают по конституции женские. Форма тела при данном заболевании напоминает женский тип:

  • слабо развит волосяной покров;
  • тембр голоса высокий;
  • мускулатура слабо выражена;
  • тип поведения женский.

Мужчина с данным отклонением идентифицирует себя женщиной.

От степени проявления мутации хромосом зависит визуальная выраженность аномалии — от небольшого увеличения клитора до превращения его в мужской пенис.

Известны случаи ошибочного определения пола новорожденного из-за аномального строения репродуктивной системы. Позже выяснялось, что у мальчика внутри находятся женские яичники.

Нередко такого типа мужчины идентифицируют себя гомосексуалистами (пассивными).

Бывает и иная форма патологии: мужчина имеет внешние репродуктивные органы фемининного типа и маскулинные половые железы (гонады). Этому способствует аномальное развитие мочевыводящего канальчика или крипторхизм (яички в брюшной полости).

Мужчина может иметь фемининный тип внешности, однако, у него будут отсутствовать внутренние женские репродуктивные органы. При этом больной имеет ярко выраженные вторичные фемининные половые признаки — отсутствие оволосения по маскулинному типу и наличие развитых грудных желез. Степень феминизации мужчины зависит от уровня выработки женских гормонов.

Врачи различают три степени феминизации мужчины:

  • пациент имеет фемининный тип фигуры;
  • внешний вид пациента полностью соответствуют маскулинному типу;
  • тип евнуха — высокий тембр голоса при неразвитых грудных железах и отсутствии волос на груди и ногах.

По вопросу лечения гермафродитизма обращаются не только в случае появления заболеваний (опухоли яичек в брюшине и невозможности провести нормальный половой акт), но и для достижения ощущения внутренней гармонии. Большинство пациентов испытывает дискомфорт от несоответствия внутреннего мира внешнему облику.

При лечении заболевания используют несколько методов:

  • хирургическую операцию;
  • хирургическую коррекцию — при незначительных отклонениях от нормы.

Помимо хирургического вмешательства пациенту назначают курс гормонотерапии и препараты для стимуляции гипофиза. В любом случае методы лечения зависят от индивидуальных особенностей течения заболевания. Методы психотерапевтического воздействия играют немаловажную роль для преодоления социальной изолированности больного.

Терапия

Возможно ли лечение ложного гермафродитизма? Больным предлагается гормонотерапия, так как основной причиной патологии являются нарушения гормональной сферы. После получения результатов лабораторной и аппаратной диагностики назначают терапию. В соответствии с нарушением выработки гормонов определенной железой, выписывают медикаменты для:

  • коррекции половых гормонов;
  • функциональности щитовидки;
  • функциональности надпочечников;
  • коррекции гипофиза.

Для исправления аномальной формы наружных репродуктивных органов применяется хирургия — выпрямление/увеличение пениса, исправление анатомической патологии женских репродуктивных органов. Мужчинам могут провести операцию по опусканию яичек в мошонку, исправить аномалию мочевыводящего канальчика, сформировать отсутствующую мошонку из биоматериала тела.

Если яички мужчины были подвергнуты изменению злокачественного характера, их удаляют. Также с больными проводится курс психической коррекции для нормализации восприятия полового поведения, соответствующего гендерному типажу.

Истинный гермафродитизм лечат устранением гонад одного типа — мускулинных или фемининных. Перед операцией устанавливается психосексуальная ориентация пациента. Далее проводится пластика наружных репродуктивных органов.

Для поддержания гормонального статуса индивидуум принимает препараты в течении репродуктивного периода жизни: женщины принимают эстроген-гестагенные лекарства, мужчины — андрогены.

Помимо медикаментозной терапии, пациенты должны постоянно находиться под контролем психолога и сексолога — для успешной социализации.

Осложнения

Если больной гермафродитизмом не согласится на лечение, чем может обернуться подобное решение? Последствия данной патологии:

  • невозможность зачатия ребенка;
  • невозможность нормального полового контакта;
  • извращения и патологии сексуального поведения;
  • асоциальное поведение, трудность социализации;
  • опухоли яичек, расположенных в брюшине;
  • невозможность нормального мочеиспускания при аномальном строении или расположении мочевыводящего канала.

Итог

Современная медицина располагает необходимым оборудованием и методами коррекции гермафродитизма. Чаще всего с ложной формой данного недуга обращаются при невозможности проведения нормального полового акта или зачатия ребенка.

Другой причиной обращения к доктору является боль в брюшине из-за развития опухоли яичек, расположенных внутри тела. Однако заболевание может сопровождаться и выраженным умственным или психическим недоразвитием, извращенным половым поведением или повышенным либидо.

Своевременное обращение к специалистам (уролог, психолог) поможет выявить патологию и восстановить репродуктивную функцию.

Источник:

Гермафродитизм у людей: причины, симптомы, лечение

Понятием «синдром гермафродитизма» обозначают группу нарушений половой дифференцировки, сопровождающих многие врожденные заболевания и проявляющихся достаточно разноплановыми симптомами. Больные, страдающие такой патологией, имеют признаки как мужчин, так и женщин.

Источник: https://sakh-hospital.su/shhitovidnaya-zheleza/germafroditizm-u-cheloveka-istinnyj-i-lozhnyj-prichiny-simptomy-lechenie.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.