Эритроцитоз наследственно-семейный

Содержание

Эритроцитоз наследственно-семейный

Эритроцитоз наследственно-семейный

Эритроцитоз наследственно-семейный (греческий erythros красный + kytos вместилище, здесь — клетка + -osis; синоним: доброкачественная семейная полицитемия, первичный эритроцитоз детей, криптогенный эритроцитоз, истинная полицитемия детства) — генетически обусловленная группа заболеваний, характеризующихся увеличением в крови содержания гемоглобина и эритроцитов, изменениями вязкости крови и нарушениями микроциркуляции.

Первые сообщения о наследственно-семейном эритроцитозе появились в начале 20 века, когда еще не были известны механизмы, регулирующие образование эритроцитов, а также взаимоотношения между структурой и функцией гемоглобина.

Первый аномальный гемоглобин (Hb Chesapeake), вызывающий эритроцитоз наследственно-семейный, был открыт Тярате (S. Charache) в 1966 году. В нашей стране Л. А. Поляковой, Ю. Н.

Токаревым и другими (1974— 1979) описан так называемый чувашский тип наследственно-семейного эритроцитоза, встречающийся, как правило, в Чувашской АССР (выявлено около 140 больных).

Этиология и патогенез

Этиологическими факторами эритроцитоза наследственно-семейного являются генные мутации, которые приводят к образованию аномальных гемоглобинов с повышенным сродством к кислороду (известно около 30 таких гемоглобинов), к дефициту фермента дифосфоглицератмутазы (бисфосфоглицеромутаза; КФ 2.7.5.4) или повышению концентрации АТФ в эритроцитах.

Эритроцитоз наследственно-семейный может быть обусловлен повышением образования эритропоэтина (см.) в почках (аутосомно-рецессивный тип наследования). В ряде случаев эритроцитоз наследственно-семейный может имитировать полицитемию (см.).

Чувашский тип эритроцитоза является наследственно-семейным с неясным генезом (аутосомно-рецессивный тип наследования).

Аномальные гемоглобины с повышенным сродством к кислороду наследуются по аутосомно-доминантному типу. При дефекте в белковой части молекулы гемоглобина соединение гемоглобина с кислородом становится более устойчивым и затрудняется отдача кислорода тканям.

При этом развивается тканевая гипоксия, физиологической реакцией на которую является увеличение количества эритроцитов. Повышенное сродство к кислороду обусловлено заменой одного из аминокислотных остатков белковой молекулы гемоглобина. Существует несколько групп аминокислотных замен, приводящих к повышенному сродству гемоглобина к кислороду.

Значительно повышают сродство гемоглобина к кислороду пониженное содержание 2,3-дифосфоглицерата в эритроцитах вследствие дефицита фермента дифосфоглицератмутазы (аутосомно-рецессивный тип наследования) и повышенная концентрация АТФ в эритроцитах (аутосомно-доминантный тип наследования).

При этом в результате плохой отдачи кислорода тканям возникает генерализованная тканевая гипоксия, в том числе и гипоксия почек, приводящая к эритроцитозу, обусловленному повышением образования эритропоэтина.

Клиническая картина

Выраженность клинических симптомов варьирует и зависит от типа наследования. При аутосомно-доминантном типе наследования заболевание, как правило, протекает бессимптомно.

Клинические проявления наиболее выражены при аутосомно-рецессивном типе наследования, к которому принадлежит чувашский тип. Этот эритроцитоз наследственно-семейный выявляется преимущественно в детском и юношеском возрасте. Основная симптоматика обусловлена плеторой (см.

), повышенной вязкостью крови, нарушениями микроциркуляции (см.). Наиболее частыми жалобами являются головная боль, утомляемость, боль в нижних конечностях и в области сердца.

У всех больных выявляется красный цианоз, у ряда больных отмечается умеренная гепатомегалия, спленомегалия, симптом «барабанных палочек» и «часовых стекол». Из осложнений наиболее часто наблюдаются тромбозы сосудов головного мозга и капиллярная кровоточивость.

В крови отмечается значительное повышение содержания гемоглобина и количества эритроцитов. Гематокритное число (см.) у ряда больных может достигать 90% (так называемый синдром твердой крови). Вязкость крови, как правило, превышает 8,0. РОЭ резко замедлена и часто не регистрируется.

При трепанобиопсии подвздошной кости выявляются гиперплазия эритроидного ростка кроветворения, элементы перестройки костной ткани с повышенной резорбцией кости и остеобластической реакцией, а также очаговые разрастания волокнистых субстанций на фоне массивных нарушений микроциркуляции.

Диагноз устанавливают на основании анамнеза, клинической картины, результатов гемограммы (см.), гистологические исследования костного мозга. Для выявления аномального гемоглобина с повышенным сродством к кислороду и дефицита 2,3-дифосфоглицерата определяют кислородно-диссоционную кривую и Р50 крови (см. Гемоглобин).

Аномальный гемоглобин можно обнаружить с помощью электрофореза (см.). Дифференциальную диагностику проводят с полицитемией, наблюдающейся обычно в возрасте 55—60 лет, для которой характерны выраженная спленомегалия, лейкоцитоз, тромбоцитоз и трехростковая гиперплазия костного мозга (см. Полицитемия), и с вторичными эритроцитозами (см.

), клиническая картина которых определяется основным заболеванием.

Лечение

Лечение симптоматическое, направлено на удаление избыточного количества эритроцитов и уменьшение вязкости крови. С этой целью рекомендуются кровопускания, которые целесообразно сочетать с назначением антикоагулянтных средств (ацетилсалициловая и никотиновая кислоты, курантил), а также плазмаферез (см.).

Прогноз для жизни при аутосомно-доминантном типе наследования в большинстве случаев благоприятный; при аутосомно-рецессивном типе наследования прогноз менее благоприятный, так как возможны сосудистые осложнения.

Профилактика не разработана.

Библиогр.: Гудим В. И., Москалева Г. П. и Иванова В. С. Уровень эритропоэтина у больных эндемическим семейным эритроцитозом, Пробл. гематол. и перелив, крови, т. 23, № 7, с. 15, 1978; Дмитриева М. Г. и др. Транспорт кислорода и кислотно-щелочное равновесие у больных эндемическим наследственным эритроцитозом, там же, т.

24, № 11, с. 8, 1979; Ефимова Н. К. и Полякова Л. А. Система гемостаза и гемокоагуляции у больных эндемическим семейным эритроцитозом, там же, т. 23, № 7, с. 11, 1978; Наследственные анемии и гемоглобинопатии, под ред. Ю. Н. Токарева и др., с. 312, М., 1983; Полякова Л. А. Семейный эритроцитоз у жителей Чувашской АССР, Пробл. гематол.

и перелив, крови, т. 19, № 10, с. 30, 1974; Токарев Ю. Н. и др. Наследственный эритроцитоз, там же, т. 24, № И, с. 3, 1979; Adamson J. W. Familiae polycythemia, Semin. Hematol., v. 12, p. 383, 1975; Charache S., Weathe-г a 1 1 D. J. а. С 1 e g g J. B. Polycythemia associated with hemoglobinopathy, J. clin. Invest., v. 45, p.

813, 1966.

Ю. H. Токарев.

Источник: https://xn--90aw5c.xn--c1avg/index.php/%D0%AD%D0%A0%D0%98%D0%A2%D0%A0%D0%9E%D0%A6%D0%98%D0%A2%D0%9E%D0%97_%D0%9D%D0%90%D0%A1%D0%9B%D0%95%D0%94%D0%A1%D0%A2%D0%92%D0%95%D0%9D%D0%9D%D0%9E-%D0%A1%D0%95%D0%9C%D0%95%D0%99%D0%9D%D0%AB%D0%99

Эритроцитоз у детей и взрослых — причины, симптомы и лечение

Эритроцитоз наследственно-семейный

Повышенное количество гемоглобина и красных кровяных телец приводит к увеличению вязкости крови. Эритроцитоз не является отдельным заболеванием, как и эритроцитопения, но может вызвать осложнения: снижение транзиторной способности крови, гипоксию внутренних органов, тромбоз вен и артерий.

Что такое эритроцитоз

Кровь человека состоит из двух элементов – плазмы (50-60% от всего объема) и форменных частиц (40-50%). Клетки крови синтезируются костным мозгом. Их количество относительно стабильно. Самые многочисленные форменные частицы – эритроциты (красные кровяные тельца).

Они отвечают за транспортировку кислорода к тканям, выведение оксида углерода из организма. Красный цвет эритроцитам придает железосодержащий белок гемоглобин. Нормы этих элементов крови у взрослых такие:

  • мужчины: эритроциты – 3,9-5,5*1012 клеток/литр, гемоглобин – 130-160 г/л;
  • женщины: эритроциты – 3,9-4,7*1012 клеток/литр, гемоглобин – 120-150 г/л.

Повышение количества красных кровяных телец и гемоглобина приводит к эритроцитозу (код по МКБ-10 – D75). Синонимические названия состояния – erythrocytosis, эритроцитемия, многокровие, полицитопения, эритермия. О развитии патологии говорят, когда лабораторные анализы выявляют такие отклонения:

  • увеличение эритроцитов от 5,0*1012 клеток/литр и гемоглобина 164 г/л у женщин;
  • количество эритроцитов свыше 5,5*1012 клеток/литр и гемоглобина 172 г/л у мужчин.

В зависимости от причин появления эритроцитоз бывает двух видов:

  • Физиологический. Диагностируется у людей, которые проживают в горных районах, или новорожденных детей в первые дни жизни.
  • Патологический. Развивается при наличии наследственных факторов или вторичных заболеваний.

Причины повышения гемоглобина

Для удобства систематизации причин эритроцитоз подразделен на такие виды:

  • Первичный. Встречается редко. Имеет хроническую форму и является отдельным заболеванием.
  • Вторичный. Нарушение состава крови свидетельствует о наличии отклонений в работе отдельных органов.

Первичная форма подразделяется на такие подвиды:

  • Болезнь Вакеза или истинная полицитопения. Возникает из-за спонтанных мутаций генов.
  • Наследственный (семейный) эритроцитоз. Появляется у людей, в роду которых были случаи повышенного уровня гемоглобина и эритроцитов.

Вторичный эритроцитоз дополнительно подразделяется на два подвида:

  • Абсолютное многокровие. Появляется при чрезмерной активности или опухолях костного мозга.
  • Относительная (симптоматическая) эритремия. Диагностируется при уменьшении объема плазмы на фоне отравления или обезвоживания организма.

Истинная форма

Она связана с опухолевыми процессами в костном мозге и увеличением количества эритроцитов в 7-10 раз выше нормы.

Полицитопения передается по наследству.

Реже ее вызывают такие причины эритроцитоза:

  • отравление угарным газом или токсическими веществами;
  • обострение бронхиальной астмы;
  • апноэ;
  • внешняя гипоксия – нарушение тока воздуха из-за длительного пребывания в шахте, лифте и других замкнутых пространствах.

Абсолютный эритроцитоз

Характеризуется нормальными размерами костного мозга. Повышенную выработку эритроцитов стимулируют сопутствующие заболевания. Абсолютный эритроцитоз у женщин появляется при дефиците витамина B12 или миоме матки, у мужчин – при опухоли яичек. К другим причинам относятся такие патологии:

  • синдром Конна – активная продукция корой надпочечников гормона альдостерона;
  • тиреотоксикоз – гиперфункция щитовидной железы;
  • токсический зоб – аутоиммунное заболевание, вызванное повышенной секрецией тиреоидных гормонов;
  • язва желудка или кишечника;
  • синдром Иценко-Кушинга – тяжелая нейроэндокринная болезнь, вызванная опухолью гипофиза;
  • гепатокарцинома – первичный рак печени;
  • стеноз сосудов – сужение или закупорка просвета артерий;
  • сахарный диабет;
  • инфаркт – некроз миокарда из-за недостатка кровоснабжения;
  • хронический бронхит;
  • туберкулез легких;
  • опухоль селезенки;
  • врожденные пороки сердца;
  • пневмосклероз – замещение легочной ткани соединительной.

Относительный

Нарушение свойств крови наблюдается из-за снижения объема плазмы при неизменном количестве эритроцитов. Относительный эритроцитоз у мужчин возникает из-за курения, у женщин – при злоупотреблении диуретиками. К другим причинам патологии относятся:

  • повышенное потоотделение;
  • ожоги или некрозы кожи;
  • сильная рвота;
  • бесконтрольный прием кортикостероидов;
  • диарея;
  • синдром Гайсбека (ложная полицитемия, стресс – эритроцитоз) – сочетание артериальной гипертензии и многокровия;
  • ожирение 3-4 степени;
  • большая потеря крови при внутренних и внешних кровотечениях;
  • отравление токсическими веществами.

Симптомы эритроцитоза

При относительной форме заболевания клиническая картина выражена слабо. У больных с истинной или абсолютной эритремией на начальных этапах нарушения наблюдаются такие симптомы:

  • плеторический (красный, розовый) цвет лица;
  • головокружение;
  • слабость;
  • кожный зуд, который усиливается после принятия ванны (возникает при раздражении нервных корешков продуктами распада эритроцитов);
  • головокружение;
  • тромбозы вен;
  • тяжесть в голове.

При длительном отсутствии лечения происходит замещение костного мозга соединительной тканью, снижается количество всех элементов крови.

Эта стадия сопровождается такими симптомами:

  • геморрагический синдром – кровоточивость слизистых оболочек, синяки на коже;
  • слабость;
  • бледность кожных покровов;
  • носовые кровотечения;
  • обмороки;
  • одышка;
  • головная боль;
  • потеря веса;
  • сонливость;
  • эритроцитурия – присутствие эритроцитов в моче;
  • увеличение в размерах печени, селезенки.

Диагностика

Из-за схожести симптомов эритроцитоза с другими заболеваниями диагностика патологии на ранних стадиях затруднена. Выявить нарушения в системе кроветворения помогает анализ крови (развернутый, биохимический). При первичной эритремии в лабораторных исследованиях наблюдаются такие изменения:

  • уменьшение СОЭ (скорости оседания эритроцитов) вплоть до ее полного отсутствия;
  • завышен уровень мочевой кислоты;
  • панцитоз – повышены тромбоциты, лейкоциты, эритроциты;
  • концентрация гемоглобина возрастает до 180-220г/л;
  • высокая активность ЛДГ (лактатдегидрогеназы — внутриклеточного гликолитического фермента).

При вторичном эритроцитозе на начальном этапе увеличивается только количество гемоглобина и эритроцитов, уровни лейкоцитов и тромбоцитов остаются в норме. По мере прогрессирования патологии снижаются все показателей крови. Для выявления причины нарушения дополнительно проводят такие исследования:

  • Анализ мочи. Выявляет эритроцитурию (наличие эритроцитов в урине), помогает диагностировать почечное кровотечение и болезни мочевыводящих путей.
  • УЗИ (ультразвуковое исследование) сердца и сосудов. Анализ оценивает состояние миокарда, помогает определить наличие и местоположение тромбов.
  • Пункция. Выявляет чрезмерный синтез эритроцитов, замещение отдельных участков костного мозга соединительной тканью.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ). Назначается для определения сопутствующих патологий и оценки состояния внутренних органов.

Лечение эритроцитоза

Терапия симптоматических форм заболевания сводится к устранению причины, которая способствовала повышению эритроцитов, а истинной полицитемии – к химиотерапии.

https://www.youtube.com/watch?v=Vwq9FAO9C04

Цель лечения – понизить вязкость крови, улучшить показатели текучести и предотвратить развитие осложнений.

Если нарушение соотношения плазмы и форменных частиц крови вызвано опухолевыми процессами, прибегают к операции. Улучшают прогноз отказ от курения и нормализация массы тела. Для улучшения качества жизни пациента проводят симптоматическую терапию, прописывают диету.

Медикаментозная терапия

Основу лечения составляют препараты. Чтобы уменьшить свертываемость крови и проявления недуга, используются такие средства из разных лекарственных групп:

  • Антикоагулянты и дезагреганты – Трентал, Гепарин, Варфарин. Для снижения количества тромбина, предотвращения атеросклеротических осложнений и разжижения крови.
  • Антигистаминные средства – Супрастин, Лоратадин. Используются для симптоматического лечения. Устраняют кожный зуд.
  • Препараты с ацетилсалициловой кислотой – Аспирин, Метиндол, ТромбоПол. Избавляют от головных болей, предотвращают развитие тромбоза.
  • Гипоурекимическое средство – Аллопуринол. Назначается пациентам с клиническими проявлениями подагры или мочекаменной болезни. Препарат выводит из организма излишки мочевой кислоты.
  • Общеукрепляющие препараты – Интерферон. Используется для повышения сопротивляемости организма, предотвращения развития сосудистых осложнений.

Лечебное питание

Для снижения количества эритроцитов и гемоглобина в крови откажитесь от продуктов с ненасыщенными жирными кислотами и витаминов K. Из меню исключите такие продукты:

  • жирное мясо и рыба;
  • шпинат;
  • листья салата;
  • бобовые культуры;
  • гречневая каша;
  • кофе;
  • клубника;
  • сладкий перец;
  • морковь;
  • ананасы;
  • бананы;
  • капуста;
  • киви.

Другие свежие овощи и белковую пищу употребляйте в ограниченном количестве. Не забывайте про питьевой режим: рекомендуемый объем воды в сутки – 1,5-2 литра. В рацион добавьте такие продукты:

  • имбирь;
  • лимон;
  • грейпфрут;
  • яичный белок;
  • растительные нерафинированные масла;
  • морепродукты;
  • куриное мясо без кожи, индюшку;
  • чеснок;
  • зелень (исключая шпинат и салат);
  • молочные продукты;
  • орехи.

Физиотерапия

Для усиления терапевтического эффекта медикаментов используют физиотерапевтические процедуры. Их подбирают в зависимости от причины эритроцитоза:

  • При легочных заболеваниях, патологиях сердца, отравлении токсическими веществами или угарным газом назначают кислородотерапию. Она помогает предотвратить гипоксию, выводит из организма токсины, восстанавливает работу нервной системы.
  • Если повышенный уровень эритроцитов связан с чрезмерной активностью костного мозга, прибегают к кровопусканию. У пациента забирают около 200 мл крови и вливают столько же плазмозаменяющего раствора с глюкозой, антикоагулянтами.
  • Вместо кровопускания используется гирудотерапия (лечение пиявками) или эритроцитаферез (очищение крови через специальный аппарат). Методики помогают избежать образования тромбов, улучшают кровообращение.

Народное лечение

Дополнительно применяют отвары и настойки из лекарственных трав. Перед началом лечения проконсультируйтесь с врачом. Помогают снизить вязкость крови такие рецепты:

  • Залейте 1 ст. л. зеленого чая 500 мл кипятка. Добавьте 1 ч. л. тертого имбирного корня, 2 дольки лимона, 2 шт. гвоздики, 1 ст. л. меда. Настаивайте напиток 15 минут. Принимайте чай каждое утро 3-4 месяца.
  • Залейте 1 ст. л. сушеного донника 600 мл кипятка. Настаивайте 2 часа. Принимайте по 100-150 мл перед едой. Курс лечения – 3-4 недели.

Профилактика

Чтобы снизить риск повышенного образования эритроцитов, ограничьте употребление жирных продуктов, исключите воздействие токсических веществ. Для профилактики придерживайтесь таких правил:

  • соблюдайте питьевой режим;
  • чаще гуляйте на свежем воздухе, ведите активный образ жизни;
  • проходите профилактический осмотр, вовремя лечите болезни;
  • раз в полгода сдавайте анализ крови;
  • откажитесь от курения;
  • нормализуйте массу тела.

Источник: https://med-anketa.ru/eritrocitoz-u-detey-i-vzroslyh-prichiny-simptomy-i-lechenie/

Эритроцитоз: 4 основные причины развития и методы диагностики, лечения, профилактики

Эритроцитоз наследственно-семейный

Наша кровь состоит из жидкой части – плазмы и клеточных элементов. Больше всего в организме красных кровяных клеток – эритроцитов.

Характеристика

Эритроцит – безъядерная клетка крови, имеющая двояковогнутую форму. Главным источником энергии является глюкоза и важен процесс её расщепление – гликолиз. При отсутствии глюкозы эритроцит погибает, таким образом происходит гемолиз. функция эритроцита – газовый обмен между кровью и клетками, осуществляемый с помощью гемоглобина.

Гемоглобин – белок, придающий красный цвет крови. Он является главным участником газообмена между лёгкими и кровью, где углекислый газ из клеток и тканей обменивается на кислород. Данный вид гемоглобина называется оксигемоглобин. Также гемоглобин отдаёт полученный кислород клеткам и забирает оксид углерода. Такая форма гемоглобина называется карбогемоглобином.

Нормально содержание

В норме допускаются колебания уровней эритроцитов и гемоглобина (таблица 1).

Таблица 1. Референсные значения эритроцитов и гемоглобина.

ПолЭритроцитыГемоглобин
Мужской3,9 – 5,5*10*12 /л130 – 160 г/л
Женский3,9 – 4,7*10*12 /л120 – 140 г/л

Увеличение уровня эритроцитов называется эритроцитоз, он может быть обусловлен как физиологическими факторами, так и патологическими.

Эритроцитоз у женщин характеризуется содержанием красных кровяных клеток в крови более 5*10*12 /л, у мужчин – 6*10*12 /л.

Учитывая, что эритроцитоз не является самостоятельным заболеванием, а возникает в результате патологического процесса, то его можно классифицировать по факторам, способствующим развитию.

  1. Физиологический. Возникает в результате адаптации организма к нехватке кислорода. Например, у жителей высокогорья, у новорождённых первые несколько дней после рождения. При достаточном количестве кислорода уровень эритроцитов приходит в норму.
  2. Патологический. Развивается в результате патологического процесса в организме.

По происхождению

  1. Первичный. Вызван генетическими нарушениями. Эритроциты с трудом отдают кислород клеткам и тканям, может возникать гипоксия. Данное состояние возникает с самого рождения и сохраняется в течение всей жизни.

    Чаще всего обнаруживается у детей и имеет наследственный характер.

  2. Вторичный. Приобретается при заболевании органов и систем. При лечении основного заболевания симптомы эритроцитоза устраняются.

Виды вторичного эритроцитоза:

  • токсический;
  • стрессовый;
  • миогенный (мышечный);
  • эссенциальный;
  • гипоксический;
  • паранеопластический.

В зависимости от соотношения клеток и плазмы

  • относительный эритроцитоз – увеличение количества эритроцитов в объёме крови происходит при снижении количества плазмы. Количество синтезированных красных кровяных клеток в костном мозге остаётся в норме;
  • абсолютный эритроцитоз – повышенный уровень эритроцитов вызван усиленной стимуляцией костного мозга к выработке этих клеток.

Общее обезвоживание организма

Каждому виду эритроцитоза соответствуют свои причины развития. По-другому относительные эритроцитозы называются ещё гемоконцентрационными, возникающими в результате дефицита жидкости в организме.

То есть не хватает объёма плазмы, и кровь становится более концентрированной.

Такое состояние может возникнуть при усиленном потоотделении, обезвоживании организма, при отравлении и развитии рвоты, диареи, ожогах.

При врождённых эритроцитозах заболевание передаётся от родителей по аутосомно-рецессивному признаку. Гемоглобин с трудом отдаёт кислород тканям, что провоцирует развитие гипоксии. Как компенсаторный механизм происходит повышенный синтез красных кровяных клеток.

Заболевания, провоцирующие развитие эритроцитоза

Заболевания могут привести к усиленной выработке эритроцитов при нехватке кислорода или при повышенной выработке эритропоэтина – гормона, стимулирующего развитие красных кровяных клеток в костном мозге.

Заболевания, которые могут привести к эритроцитозу:

  1. При усиленном потреблении кислорода в ходе различных реакций, например, при нарушениях эндокринной системы (тиреотоксикоз).
  2. Гормонсекретирующие опухоли, например, почек, гипофиза, способствуют выделению веществ, усиливающих продукцию эритроцитов. Такое возможно при феохромоцитоме, опухолях яичников.
  3. При нехватке насыщения гемоглобина кислородом в лёгких – бронхит, плеврит, астма, туберкулёз, эмфизема.
  4. При недостаточной циркуляции крови по сосудам возникает циркуляторная гипоксия, которая может развиться в результате порока сердца, инфаркта.

Гипервитаминоз витамина В 12, участвующего в процессах синтеза новых клеток крови, также может привести к эритроцитозу.

Внешние факторы

Спровоцировать эритроцитоз может курение, повышенная физическая нагрузка, стрессовые ситуации, отравление угарным газом, в результате чего образуется патологическая форма (карбоксигемоглобин).

Клинические проявления эритроцитоза

Клиническое течение эритроцитоза у мужчин и женщин в целом не имеет значительных различий. Незначительное повышение уровня эритроцитов и гемоглобина обычно протекает бессимптомно. Обнаружить такое состояние можно только при анализе крови.

Эритремическая стадия

В дальнейшем развивается эритремическая стадия, и начинают проявляться симптомы:

  • кожа приобретает красный оттенок (руки и лицо);
  • при гипоксии появляется цианоз кончика носа, пальцев, ногтей. Возникает при врождённых, лёгочных и сердечных эритроцитозах;
  • повышенная вязкость крови приводит к появлению тромбов и развитию тромбозов;
  • селезёнка и печень увеличиваются в размерах;
  • нарушения в работе сердца;
  • увеличение артериального давления (гипертензия);
  • головная боль.

При отсутствии лечения происходит прогрессирование состояния – анемическая стадия. Костный мозг замещается соединительной тканью, в результате снижается уровень всех форменных элементов крови. Это может проявляться:

  • развитием геморрагического синдрома – при низком уровне тромбоцитов;
  • потерей веса;
  • развитием анемического синдрома – обмороки, головокружение, бледность кожи.

Особенности эритроцитоза у детей

При обнаружении высокого количества эритроцитов у детей подозревается в первую очередь первичный эритроцитоз, то есть наличие генетического нарушения. При его подтверждении потребуется, скорее всего, пожизненная терапия.

Критерии постановки диагноза

Эритроцитоз возможен у любой возрастной группы, поэтому крайне важно правильно диагностировать это состояние. В этом помогут лабораторные, инструментальные исследования, также данные осмотра пациента.

Для начала необходимо сдать общий анализ крови, в котором будут отражены уровни эритроцитов, гемоглобина, гематокрита и других клеток.

В таблице 2 представлены данные общего анализа крови в зависимости от стадии течения эритроцитоза.

Таблица 2. Показатели общего анализа крови при эритроцитозе.

ПоказательНачальная стадияЭритремическая стадияАнемическая стадия
Количество эритроцитовМ: 5,7 – 7,5 х 10*12/лболее 8 х 10*12/лменее 3 х 10*12/л
Ж: 5,2 – 7 х 10*12/лболее 7,5 х 10*12/лменее 2,5 х 10*12/л
Количество тромбоцитов180 – 400 х 10*9/лболее 400 х 10*9/лменее 150 х 10*9/л
Количество лейкоцитовне измененоболее 12 х 10*9/л (при отсутствии инфекции или интоксикации)менее 4,0 х 10*9/л
Количество ретикулоцитовМ: не измененоболее 2%может быть нормальным, повышенным или пониженным
Ж: не измененоболее 2,5%
Общее количество гемоглобинаМ: 130 – 185 г/лболее 185 г/лменее 130 г/л
Ж: 120 – 165 г/лболее 165 г/лменее 120 г/л
Цветовой показательне изменёнменее 0,8может быть нормальным, повышенным или пониженным
ГематокритМ: 42 – 52%53 – 60% и вышеменее 40%
Ж: 38 – 50%51 – 60% и вышеменее 35%
Скорость оседания эритроцитовМ: 2 – 10 мм/час0 – 2 мм/часболее 10 мм/час
Ж: 3 – 15 мм/час0 – 3 мм/часболее 15 мм/час

Примечание: М – мужчины, Ж – женщины.

Можно провести ультразвуковое исследование (УЗИ) почек, сердца, сосудов, селезёнки и печени для оценки размеров, состояния кровеносной системы, наличия тромбов.

Газовый состав крови позволит выяснить, произошло ли увеличение эритроцитов в результате нехватки кислорода или на это были другие причины.

Можно провести пункцию костного мозга, которая позволит оценить процессы синтеза кроветворных клеток и определить стадию.

Определение концентрации эритропоэтина. На начальной и эритремической стадии происходит угнетение его синтеза повышенным количеством эритроцитов. В анемической стадии наоборот низкий уровень стимулирует усиленную выработку гормона почками.

Основные направления лечения эритроцитоза

Перед тем как приступать к лечению, необходимо выяснить причину повышенного уровня эритроцитов в крови. При вторичном эритроцитозе стоит проводить лечение основного заболевания, которое привело к высокому уровню красных кровяных клеток.

Полезно будет устранить провоцирующие факторы. Назначается диета, рекомендуется отказаться от жирной пищи, железосодержащих продуктов (мяса, круп, красных ягод), курения и употребления алкогольных напитков.

Стоит придерживаться оптимального питьевого режима. Любое медикаментозное лечение должно назначаться лечащим врачом. В зависимости от причины эритроцитоза он назначит соответствующую терапию.

Дополнительно может проводиться кислородотерапия, кровопускание или эритроцитаферез.

Прогноз для жизни и здоровья пациента

Исход эритроцитоза будет зависеть от его вида, причины, запущенности, наличия сопутствующей патологии. При своевременном обращении к врачу снижается уровень неблагоприятных последствий.

Чтобы повышенный уровень эритроцитов не привёл к серьёзным последствиям, необходимо исключить влияние провоцирующих факторов, то есть отказаться от курения, соблюдать питьевой режим, нормализовать массу тела при необходимости, провести лечение имеющихся заболеваний сердца, лёгких, эндокринной системы, следить за уровнем форменных элементов крови – раз в год сдавать кровь на общий анализ.

Заключение

Эритроцитоз не является самостоятельным заболеванием. Он возникает как следствие уже имеющейся патологии или приспособительной реакции. При отсутствии необходимого лечения патологическое состояние может привести к серьёзным осложнениям. Поэтому стоит внимательно относиться к своему организму и прислушиваться к нему.

Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(21 4,43 из 5)
Загрузка…

Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!

Вам будет интересно

Источник: https://UstamiVrachey.ru/hematologiya/eritrotsitoz

Семейный эритроцитоз что это

Эритроцитоз наследственно-семейный

Эритроцитоз не является заболеванием, а является состоянием, свидетельствующим о наличии в организме тех или иных патологических процессов.

Несмотря на то что такое состояние не является болезнью, само по себе оно несёт опасность для человека, так как при эритроцитозе происходит сгущение крови, что приводит к образованию тромбов, а это может стать причиной развития опасных осложнений.

В медицинской практике выделяют три формы такого патологического состояния. И у каждой из них есть свои причины развития.

Поиск данных по Вашему запросу:

Дождитесь окончания поиска во всех базах.
По завершению появится ссылка для доступа к найденным материалам.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: СОЭ: о чем рассказывает ваша кровь. Жить здорово! (13.04.2021)

Эритроцитоз (истинная полицитемия)

О проекте. Медицинские консультации. Обратная связь. Реклама на сайте. Размещение брэндинга. Стать консультантом нашего сайта. Лилия Жен. Россия Владивосток. У моей старшей дочери, перед школой при обследовании, обнаружили повышенный гемоглобин. При повторном обследовании, нам выставили диагноз Эритроцитоз гематолог и Аутоуммунный тириоидит.

У моей двоюрдной сестры у дочери, тоже эритрозитоз. Они были в Москве и от чего он врачи, так и не определили. Приехав из Уфы во Владивосток, мы пришли в местную гематологию и нам подтвердили наш диагноз, но на фоне Аутоиммунного тириоидита.

По мимо этих болячек, сопутствующие: невролог, кардиолог, эндокринолог, в добавок ко всему сколиоз 1 степени. У второй дочери, тоже эритроцитоз.

Выставили диагноз обоим семейный эритроцитоз. Каждый год со старшей ходим на переосвидетельствование по инвалидности и изменений в прогнозе нет у детей. Сдаем кровь каждый месяц, у саршей дочери, зошкаливает за гемоглабин.

Ответов: 2 ; Комментариев: 0. Григор Сергей Вадимович. Здравствуйте, Лилия! Очень высокий гемоглобин.

Скажите, Лилия, а какая-то особая внешняя симптоматика, кроме изменения лабораторных показателей уровня гемоглобина, есть? Базаров Дмитрий Владимирович.

A kakaya koagulogramma? Dr Bazarov Zurich. Мнение зала, форум 0. Но Вы – неавторизованный пользователь. Если Вы регистрировались ранее, то “залогиньтесь” форма логина в правой верхней части сайта.

Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь. Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами.

Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта. Напишите Ваше мнение о вопросе, ответах и других мнениях:.

Если в сообщении необходимо разместить фотографию, то прочитайте небольшую инструкцию ” Как вставить изображение “.

Если Ваше сообщение – это новый отдельный вопрос, а не сообщение в теме данного вопроса, то создайте новый вопрос через форму создания вопроса. Дата Похожий вопрос Активность Общение грудных детей с онкологическим больным. Врач – гомеопат, практика с года. Время создания: 29 Октября Реклама от консультанта: При проведении индивидуальных консультаций использую индийскую школу гомеопатии.

Примеры лечения таких болезней, как – аллергия, аденоиды, бронхиальная астма, угревая сыпь, холодовая крапивница, гайморит, комедоны, псориаз , экзема, гастрит, желчнокаменная болезнь, узловой зоб, дисменорея без применения гормонов , ПМС, мастопатия, цистит, папилломы, эндометриоз, люмбаго. Консультации по гомеопатии на моём сайте www. Dr Bazarov Zurich Время создания: 29 Октября Запись на консультацию и предварительные консультации по тел. Похожие вопросы, темы Ответов: 2 Сообщений: 3.

Ответов: 1 Сообщений: 2. Ответов: 2 Сообщений: 0. Ответов: 1 Сообщений: 1. Ответов: 1 Сообщений: 0.

Эритропения и эритроцитоз

Вторичный эритроцитоз – обусловлен повышенным образованием эритропоэтина в ответ на артериальную гипоксию или при некоторых опухолях.

Различают: Артериальная гипоксия Высотная болезнь Хроническая легочная недостаточность “Синие” пороки сердца Опухоли, продуцирующие эритропоэтин Опухоли почек, гипернефрома Опухоль надпочечников Гемангиома мозжечка Рак яичников Локальная ишемия почек Киста Гидронефроз Стеноз почечной артерии Вредное производство Кобальтовое отравление Лечение вторичных эритроцитозов требует устранение их причины, но может быть и симптоматическим из-за угрозы тромбозов. Симптоматическое лечение эритроцитоза – кровопускание. MCV у взрослых дает возможность судить о содержимом воды в клетке : при гипертонической дегидратации и гидратации MCV снижается и ниже 80 фл оценивается как микроцитоз, при гипотонической дегидратации и гидратации – повышается и выше 95 фл – оценивается как макроцитоз. Тем не менее, это самый стабильный, генетически детерминированный гематологический показатель. Так, в начальной стадии анемии этого типа количество эритроцитов находится в пределах нормы, а содержание гемоглобина может быть на нижней границе нормы или сниженным, что отражает нормальную пролиферативную активность костного мозга.

Понять, что это такое, можно только посредством всех необходимых анализов. Если отсутствуют явные признаки данной формы патологии, то проверяют семейный характер болезни.

Эритроцитоз у женщин – характерные причины и принципы лечения

Все материалы публикуются под авторством, либо редакцией профессиональных медиков об авторах , но не являются предписанием к лечению. Обращайтесь к специалистам! Эритроцитоз — это состояние, характеризующееся увеличением содержания в крови красных кровяных телец — эритроцитов.

Если рассматривать его как сугубо лабораторный показатель, несложно заметить, что он свойственен чрезвычайно большому числу состояний , причем, в некоторых случаях носит даже физиологический характер.

В зависимости от первопричины, выделяют несколько разновидностей эритроцитоза, которые отличаются еще и симптоматикой, поэтому подходы к терапии тоже разнятся. В каждом случае, когда у пациента выявлено повышение эритроцитов, предстоит полноценное обследование в целях определения причин патологии и мер борьбы с ней.

При эритроцитозе, независимо от его причины, происходит увеличение содержания эритроцитов, влекущее нарастание гематокрита. В некоторых случаях заметен прирост и иных кровяных клеток, который отражает дисфункцию костномозговой ткани — болезнь Вакеза, например.

Чтобы объективно оценивать показатели анализа крови, важно определиться с нормой, которая имеет отличия у взрослых и детей, мужчин и женщин. Так, верхним пределом нормы гематокрита у мужчин считают 0,48, у женщин — 0,

Эритроцитоз: понятие, причины и виды, диагностика, особенности течения

В медицинской практике эритроцитоз считается явным признаком нарушения работы внутренних органов или систем. Состояние само по себе не считается заболеванием, т. Оно характеризуется сгущением крови. На фоне этого повышается риск развития тромбов, которые уже опасны для жизни.

Самыми многочисленными кровяными тельцами являются эритроциты, отвечающие за транспортировку кислорода к тканям и выведение из них углекислого газа.

Эритроцитоз симптомы

Чаще определяется уменьшенное количество эритроцитов и это называется эритропения, реже увеличение — эритроцитоз.

Абсолютная эритропения— это уменьшение общего числа эритроцитов вследствие либо пониженного образования эритроцитов, либо их усиленного разрушения, либо кровопотери. Абсолютная эритропения чаще всего свидетельствует об анемии.

Чтобы определить причину анемии, часто требуются другие, дополнительные исследования. Общее количество эритроцитов в организме остается нормальным.

Много эритроцитов в крови что это значит

Кровь из пальца сдается очень часто. Это нужно после или во время лечения болезней, перед проведением операции или при беременности, для контроля уровня гемоглобина, который содержится в красных клетках крови — эритроцитах.

Многие знают, что если гемоглобин низкий, это значит, что в организме недостаточно железа и необходимо это запасы восполнять.

Но что делать, если эритроциты в крови повышены, каковы причины этого, и нужно ли лечение для снижения этого показателя? Эти клетки принимают непосредственное участие в процессе дыхания, так как являются транспортировщиками кислорода от легких по всему организму, и углекислого газа в обратную сторону.

Поэтому для нормального функционирования всех органов необходимо, что бы в крови было определенное количество этих клеток. Недостаточное содержание эритроцитов в крови называется эритропией, а повышенное — эритроцитозом или полицитемией. Человек, следящий за своим здоровьем, обязательно заинтересуется, почему у него в крови повышенный уровень эритроцитов.

Прочитала, что это все может быть признаком полицетемии, и начала переживать из-за этого очень. Также повышен был уровень мочевой кислоты (сдавала в начале апреля) до мкмоль/л.

Эритроцитоз: 4 основные причины развития и методы диагностики, лечения, профилактики

Высокий гемоглобин – плохо или хорошо? Функция в организме Эритроцитоз У беременных У мужчин. Эритроцитоз – это состояние, при котором в крови повышается содержание и эритроцитов, и гемоглобина Гемоглобин: что хуже – низкий или высокий?

Эритроцитоз наследственно-семейный

Явление повышения в крови эритроцитов называют эритроцитозом. Если эритроцитоз в крови обнаруживается у ребенка, это значит, что эритроциты повышены более, чем положено по возрастной норме. До полугода показатели для мальчиков и девочек совпадают.

Начиная с полугода, содержание данной популяции в крови у девочек и мальчиков различается. При относительном эритроцитозе повышенное содержание у ребенка эритроцитов не опасно для здоровья, в крови не возникает процессов воспаления и тромбообразования.

Действующие вещества Инструкции лекарств Фарм.

Доброго времени суток, уважаемые почитатели моего блога! А вы знаете, что по количеству эритроцитов в анализе крови можно выявить многие детские болезни на ранних сроках. Именно эритроциты представляют собой самую многочисленную группу кровяных клеток. При этом можно вовремя справиться даже с серьезными патологиями. Давайте разберемся, опасно ли, если эритроциты у ребенка в крови повышены.

Наследственно-семейный эритроцитоз — совокупность генетических состояний, которые характеризуются повышенным содержанием в крови гемоглобина и эритроцитов, что приводит к нарушению ее реологических свойств.

Симптомами патологии в зависимости от ее тяжести могут выступать головные боли, сбои сердечного ритма, геморрагии, тромботические нарушения, цианоз или, напротив, малиновый оттенок кожи и слизистых.

Диагностика наследственно-семейного эритроцитоза производится на основании данных лабораторных исследований крови и физикального осмотра пациента. Для некоторых форм разработаны молекулярно-генетические методы определения заболевания.

Источник: https://kakbik.info/c42/nevrologiya/semeyniy-eritrotsitoz-chto-eto.php

Эритроцитоз наследственно-семейный => Эритроцитозы. Эритроцитоз у женщин – характерные причины и принципы лечения

Эритроцитоз наследственно-семейный

Эритроцитоз наследственно-семейный – генетически обусловленная группа заболеваний, характеризующихся увеличением в крови содержания гемоглобина и эритроцитов, изменениями вязкости крови и нарушениями микроциркуляции, — см. Эритроцитозы.

Разновидности заболевания

Эритроцитоз, причины этой проблемы могут быть совершенно разными, можно классифицировать следующим образом:

  1. Патологический. Его особенностью является то, что он появляется вследствие каких-либо проблем с почками, ненормальной функциональности костного мозга. Нужно учесть, что этот процесс не является доброкачественным. Поэтому с ним нужно немедленно бороться.
  2. Физиологический. Причины этого состояния может быть длительная нехватка кислорода. В этом случае у организма возникает потребность компенсации его количества за счет увеличения общего количества красных кровяных телец. Этот процесс не является опасным для жизни, так как достаточно быстро проходит при возобновлении нормальных условий жизни. Такое состояние на протяжении нескольких дней может проявляться у новорожденных.
  3. Относительный. Он может развиваться из-за какой-либо крупной потери крови, длительной рвоты, сильной диареи.
  4. Первичный. Такое патологическое состояние развивается вследствие генетических нарушений. То есть оно диагностируется с самого рождения и сопровождает человека на протяжении всей жизни. Патология заключается в том, что эритроциты очень плохо и тяжело отдает кислород тканям. Это может привести к стабильной гипоксии организма.
  5. Вторичный эритроцитоз. Он уже является проявлением какого-либо заболевания в организме. Избавиться от него можно, только вылечив основные патологии.

Какие обследования понадобятся для диагностики эритроцитоза?

При обнаружении повышенных эритроцитов, нужно проводить дальнейшее обследование, направленное на выяснение причины изменений. Пациента осматривают, уточняют перечень принимаемых лекарств, характер патологии и операций, перенесенных в прошлом.

Лабораторная диагностика эритроцитоза включает:

  • Общий анализ с определением клеточного состава крови — могут быть повышены только эритроциты или и другие клетки, происходящие из белого ростка кроветворения (лейкоциты, эозинофилы), а также тромбоциты;
  • Определение газового состава крови: чем ниже насыщение кислородом или чем выше концентрация карбоксигемоглобина (как у курильщиков), тем выше эритроцитоз;
  • Определение массы эритроцитов и объема плазмы крови;
  • Уровень эритропоэтина (не самый достоверный показатель, оценивается комплексно).

После лабораторных анализов назначаются УЗИ или КТ органов брюшной полости для уточнения состояния почек, по показаниям — исследования других органов в зависимости от подозрений врача. При вероятной первичной эритремии диагностике может помочь трепанобиопсия костного мозга.

Причины абсолютного эритроцитоза

 ПричиныПримеры
ПервичныеМиелопролиферативные заболеванияИстинная полицитемия (первичная полицитемия)
ВторичныеУвеличение количества эритропоэтина в результате тканевой гипоксии

Проживание в условиях высокогорья

Лёгочная патология

Патология сердца, протекающая с цианозом

Повышенная аффинность гемоглобина к кислороду

Неадекватно повышенная секреция эритропоэтина

Почечная патология

  • Гидронефроз
  • Поликистоз
  • Рак почки

Другие опухоли

  • Гепатома
  • Бронхогенный рак
  • Миома матки
  • Феохромоцитома
  • Гемангиобластома мозжечка

Виды

Уровень гемоглобина при этой болезни выше физиологической нормы. Во многих случаях является симптомом других заболеваний.

Существует 2 вида патологии: первичный и вторичный, который делится на:

  1. Абсолютный или истинный, возникающий вследствие усиленного процесса образования эритроцитов — красных кровяных клеток.
  2. Относительный или ложный, характеризующийся сгущением крови.

Первичный вид — самостоятельная форма. К этому виду относится и болезнь Вакеза — хроническая форма болезни. Встречается он очень редко.

Первичная форма болезни возникает при увеличении размеров костного мозга, что и ведет к повышенному производству эритроцитов и гемоглобина.

Вторичный, абсолютный, является не самостоятельным заболеванием, а симптомом других болезней.

Относительный возникает при уменьшении количества водной составляющей крови и плазмы, что делает ее более густой.

https://feedmed.ru/bolezni/krovi-krovetvoreniya/vtorichnyj-eritrocitoz.html[/notphone]

Описание

 Наследственно. Семейный эритроцитоз – совокупность генетических состояний, которые характеризуются повышенным содержанием в крови гемоглобина и эритроцитов, что приводит к нарушению ее реологических свойств.

Симптомами патологии в зависимости от ее тяжести могут выступать головные боли, сбои сердечного ритма, геморрагии, тромботические нарушения, цианоз или, напротив, малиновый оттенок кожи и слизистых.

Диагностика наследственно-семейного эритроцитоза производится на основании данных лабораторных исследований крови и физикального осмотра пациента. Для некоторых форм разработаны молекулярно-генетические методы определения заболевания.

Специфического лечения для большинства форм наследственно-семейного эритроцитоза не существует, применяют симптоматическую и поддерживающую терапию.

1.37 %

смертность у мужчин при заболевании Семейный эритроцитоз

95 90 85 80 75 70 65 60 55 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0

Симптомы

 Проявления наследственно-семейного эритроцитоза и их выраженность варьируют в широких пределах в зависимости от формы и причины заболевания.

Типы болезни, обусловленные патологическими формами гемоглобина, обычно переносятся легче – выраженная симптоматика чаще возникает в подростковом или взрослом возрасте, у больных наблюдаются цианоз и головные боли, изредка могут отмечаться перебои в работе сердца (особенно при физических нагрузках).

Нередко эти формы наследственно-семейного эритроцитоза протекают бессимптомно и случайно выявляются при назначении общего анализа крови или других медицинских исследований.

Однако некоторые формы аномального гемоглобина обладают настолько высоким сродством к кислороду, что приводят к значительному кислородному голоданию тканей и последующему эритроцитозу.
 Наследственно-семейный эритроцитоз 2-го типа, вызываемый нарушениями метаболизма в эритроцитах, имеет более яркое клиническое течение.

Как правило, патология диагностируется в раннем детстве. Характерными симптомами являются красный цианоз кожи, выраженные головные боли, одышка при физической нагрузке, тахикардия и перебои в работе сердца.

У ряда больных такими формами наследственно-семейного эритроцитоза определяется варикозное расширение вен нижних конечностей и прямой кишки (геморрой). Нередко выявляются увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия), изменение формы дистальных фаланг пальцев и ногтей («барабанные палочки», «часовые стекла»), кровоточивость десен и частые кровотечения из носа. На коже обнаруживаются многочисленные кровоизлияния. Могут диагностироваться инсульты и инфаркты различных органов, обусловленные тромботическими нарушениями.

Источник: https://pro-acne.ru/krov/eritrotsitoz-nasledstvenno-semejnyj.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.